κληρονομούνται από τους γονείς, αλλά εμφανίζονται αυθόρμητα στους πάσχοντες με μάλλον τυχαίο τρόπο. Το συμπέρασμα προκύπτει από τρεις μελέτες που δημοσιεύονται αυτή την εβδομάδα στην έγκριτη επιθεώρηση Neuron. Δυστυχώς, τα ευρήματα δείχνουν να επιβεβαιώνουν την ανησυχία γιατρών και γονιών ότι δεν πρόκειται να υπάρξει ένα φάρμακο που να καλύπτει τους ασθενείς -οι αυθόρμητες μεταλλάξεις είναι εκατοντάδες και διαφέρουν από ασθενή σε ασθενή.
Ο όρος «διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού» καλύπτει μια ευρεία ποικιλία συμπτωμάτων, των οποίων η σοβαρότητα διαφέρει. Σε γενικές γραμμές, τα αυτιστικά παιδιά έχουν δυσκολίες στην επικοινωνία και τις διαπροσωπικές σχέσεις, και συχνά μένουν προσκολλημένα σε ψυχαναγκαστικές συμπεριφορές.
Επιδημιολογικές μελέτες είχαν δείξει ότι ο αυτισμός είναι κληρονομήσιμος έως και κατά 90%. Παρόλα αυτά, οι νευροεπιστήμονες απέτυχαν να εντοπίσουν γονίδια που εμπλέκονται με τη διαταραχή στο σύνολο των ασθενών.
Γονίδια κοινωνικότητας
Οι νέες μελέτες επιβεβαιώνουν ότι τέτοιου είδους «γενικά» γενετικά αίτια είναι απίθανο να υπάρχουν. Οι δύο πρώτες έρευνες, τις οποίες υπογράφουν ερευνητές του Πανεπιστημίου Γέιλ και του Εργαστηρίου Κολντ Σπρινγκ Χάρμπορ στη Νέα Υόρκη, εξέτασαν τα γονιδιώματα 1.000 αυτιστικών παιδιών και υγιών συγγενών τους.
Οι γενετικές συγκρίσεις έδειξαν ότι τα αυτιστικά παιδιά παρουσίαζαν εκατοντάδες μεταλλάξεις που δεν υπήρχαν στους γονείς τους -μεταλλάξεις που εμφανίστηκαν αυθόρμητα στους ίδιους τους ασθενείς και αφορούν τη διαγραφή ή τον διπλασιασμό ολόκληρων τμημάτων του γονιδιώματος.
Η τρίτη μελέτη έδειξε ότι οι μεταλλάξεις αυτές επηρεάζουν το σχηματισμό συνάψεων, δηλαδή συνδέσεων ανάμεσα στους νευρώνες του εγκεφάλου.
Έδειξε επίσης ότι τα κορίτσια με αυτισμό συνήθως φέρουν πολύ περισσότερες μεταλλάξεις από ό,τι τα αυτιστικά αγόρια. Αυτό φαίνεται να εξηγεί γιατί ο αυτισμός πλήττει τα αγόρια τέσσερις φορές συχνότερα -για την εμφάνιση αυτισμού στα κορίτσια απαιτούνται πιο εκτεταμένες γενετικές βλάβες.
Ακόμα, οι έρευνες συνδέουν τον αυτισμό με τον διπλασιασμό μιας περιοχής στο χρωμόσωμα 7. Η περιοχή αυτή (7q11.23) φαίνεται ότι συνδέεται με την κοινωνικότητα.
Η εμφάνιση επιπλέον αντιγράφων αυτή της περιοχής συνδέεται με την αντικοινωνική συμπεριφορά που παρατηρείται στον αυτισμό, ενώ αντίθετα η απαλοιφή τους από το γονιδίωμα ευθύνεται για το σπάνιο σύνδρομο Ουίλιαμς-Μπόιρεν, το οποίο προκαλεί υπερκοινωνικότητα.
http://www.trelokouneli.gr/2011/06/blog-post_1756.html#ixzz1Oykwfl8r
